大腸がんと遺伝(家族性がん)

大腸がんの基礎知識

大腸がんと遺伝(家族性がん)

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大腸がん遺伝(家族性がん)について、解説致します!

 大腸がんは、がんの中でも遺伝的な要素が大きいことで知られています。

特に「2親等以内に大腸がんになった人が3人以上いる」、「2世代連続で大腸がんになっている」、または「50歳未満で発症する人が多い」などが目安となります。

家族性大腸腺腫症(家族性大腸ポリポーシス)

 家族性大腸がんは、ポリープの発生状況により2種類に分かれます。その内、大量のポリープをともなうものが、家族性大腸腺腫症です。

すべての大腸がんのうち数パーセントではありますが、放置するといずれ必ず大腸がんになるという性質をもっています。

大腸に多数のポリープ(腺腫)ができるのが特徴で、それらの一部ががん化します。日本では、15,000〜17,000人に1人の割合で発症するといわれています。

15歳ではすでにポリープができている人が6割、40歳では半数の人が大腸がんを発症します。60歳ではほぼ全員が大腸がんになってしまいます。同時に、その他の消化器官や甲状腺にも異常がみられるケースも少なくありません。

APC遺伝子という遺伝子の変異によるものであり、16歳以上であれば希望に応じて遺伝子検査を受けることが可能です。ポリープが遺伝性であると判明した場合、がん化する前に切除することで予防することができます。

遺伝性非ポリポーシス大腸がん(HNPCC)

 一方、ポリープはみられない、もしくは少数でありながら遺伝性の強い大腸がんが「遺伝性非ポリポーシス大腸がん」です。

大腸がんのみならず、子宮や卵巣、胃、小腸、皮膚といった他の部位のがんも起こりやすいことが分かっています。つまり、全体的に「がんになりやすい遺伝的体質」です。

人は通常、がんを抑制する遺伝子をもっています。p53やRbなど、数十種類のがん抑制遺伝子が判明していますが、ヒトの染色体は性別を決定するもの以外、いずれも2つで1対となっていますので、がん抑制遺伝子も同じものが2つ存在します。

このうち、生まれつき片方だけに変異が起きている人が、遺伝的にがんになりやすい人といえます。

通常はもう片方の遺伝子は正常に働いているため、がんにならずに済みますが、何らかの原因で両方とも変異を起こしてしまうと、がんを抑制する機能が失われてしまいます。

この遺伝的要素を持っている人は、おもに上行結腸のがんを発症しやすく、生涯を通じて8割の確率で大腸がんになるとされています。日本では健康保険でスクリーニング検査を受けることが可能です。

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